Autismo ou transtorno do espectro do autismo é uma condição complexa do desenvolvimento neurológico que provavelmente é causada por fatores genéticos e ambientais. Como o nome sugere, ele também representa uma variedade de sintomas e comportamentos, o que torna bastante desafiador separar os genes envolvidos.

Num estudo publicado em 23 de janeiro de 2020 na Cell, pesquisadores liderados por Joseph Buxbaum, diretor do Centro de Pesquisa e Tratamento Seaver Autismo no Monte Sinai, aproveitaram as melhores tecnologias de sequenciamento genético e um dos maiores bancos de dados de amostras de DNA de pessoas com autismo, para identificar 102 genes associados ao autismo, incluindo 30 que nunca haviam sido associados à doença.

Risco de autismo, estudo de 2020 descobre 102 genes associados:

Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism

O estudo também distinguiu os genes mais intimamente associados ao autismo daqueles que também podem contribuir para outros distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo deficiências intelectuais e motoras.

“Este é um dos estudos abrangentes mais importantes sobre a genética do autismo até o momento”, diz a Dra. Geraldine Dawson, diretora do Centro de Autismo e Desenvolvimento Cerebral da Universidade de Duke, que não participou do estudo. “As descobertas começam a colocar em prática muitas peças do quebra-cabeça do autismo”.

Destaques do estudo:

102 genes implicados em risco de desordem do espectro do autismo (ASD)
A maioria é expressa e enriquecida precocemente em linhagens neuronais excitatórias e inibitórias
A maioria afeta sinapses ou regula outros genes; como esses papéis se encaixam é desconhecido
Alguns genes ASD alteram amplamente o desenvolvimento inicial, outros parecem mais específicos ao ASD

Resumo do estudo:

Trata-se do maior estudo de seqüenciamento de exoma do transtorno do espectro do autismo (TEA) até o momento (n = 35.584 amostras no total, 11.986 com TEA). Usando uma estrutura analítica aprimorada para integrar variação rara de novo e caso controlado, identificamos 102 genes de risco a uma taxa de descoberta falsa de 0,1 ou menos.

Desses genes, 49 mostram frequências mais altas de variantes disruptivas de novo em indivíduos com atraso no desenvolvimento neurológico grave, enquanto 53 mostram frequências mais altas em indivíduos com TEA; comparar casos de TEA com mutações nesses grupos revela diferenças fenotípicas.

Expressas precocemente no desenvolvimento do cérebro, a maioria dos genes de risco tem papel na regulação da expressão ganética ou na comunicação neuronal (ou seja, mutações afetam alterações no neurodesenvolvimento e neurofisiológia).

Nas células do córtex humano, a expressão de genes de risco é enriquecida em linhagens neuronais excitatórias e inibitórias, consistentes com múltiplos caminhos para um desequilíbrio excitatório-inibitório subjacente ao TEA.

Neste artigo vou também responder ás seguintes questões:

Autismo: O que é?
Qual a história do autismo?
Asperger e autismo: Qual a diferença?
Qual a tríade de perturbações no autismo?
Qual a prevalência?
Mais prevalente em rapazes ou raparigas?
Existe algum marcador biológico?
Quando aparecem os sintomas?
Sintomas e sinais de autismo: Quais são?
Diagnóstico do autismo: Como se faz?
Quais as causas?
Quais os factores de risco?
Será que as vacinas podem provocar autismo?
Risco de autismo em bebés: desenvolvida terapia que envolve pais. Quais os resultados promissores?

Autismo o que é?

Segundo a American Psychiatric Association, citada pela Federação Portuguesa de Autismo (FPDA) as Perturbações do Espetro do Autismo (PEA) são um síndrome neuro-comportamental com origem em perturbações do sistema nervoso central que afeta o normal desenvolvimento da criança. Os sintomas ocorrem nos primeiros três anos de vida e incluem três grandes domínios de perturbação:

Social,
Comportamental,
Comunicacional.

Documento:

Carta Europeia dos Direitos das Pessoas com Autismo

História do autismo

O autismo existe desde sempre, mas foi identificado cientificamente em 1943, por Leo Kanner, um pedopsiquiatra austríaco radicado nos Estados Unidos da América. No estudo institulado “Autistic Disturbances of Affective Contact” Kanner descrevia um caso de estudo com 11 crianças com um síndrome ao qual ele dava o nome de Autismo (do grego autos que significa próprio).

Documento:

“Autistic Disturbances of Affective Contact” by Leo Kanner

As características que Leo Kanner definiu para as crianças desse grupo eram as seguintes:

Um profundo afastamento autista
Um desejo autista pela conservação da semelhança
Uma boa capacidade de memorização mecânica
Expressão inteligente e ausente
Mutismo ou linguagem sem intenção comunicativa efectiva
Hipersensibilidade aos estímulos
Relação estranha e obsessiva com objectos

Mais tarde, a partir noutros estudos, mencionou a ecolália, “fala de papagaio”, linguagem extremamente literal, uso estranho da negativa, inversão pronominal e outras perturbações da linguagem (Kanner, J.,1946)

Asperger e autismo qual a diferença?

Em 1944, um ano depois de Kanner ter publicado o seu artigo, um pediatra austríaco de nome Hans Asperger, publicava um artigo, em alemão “Die Autistischen Psychopathen im Kindesalter” no qual descrevia um grupo de crianças com características muito semelhantes às de Kanner, chamando igualmente “Autismo” ao síndrome.

É interessante saber que nenhum deles conhecia a obra do outro. O artigo de Asperger só foi traduzido para inglês em 1991 (Frith, 1991a).

Documentos:

Embora as características dos indivíduos fossem semelhantes, havia um grupo reconhecido por Asperger com duas características distintivas, a saber:

Picos de inteligência,
Linguagem desenvolvida.

Hoje as crianças com essas características são diagnosticadas como tendo o síndrome de Asperger.

Lorna Wing (1981) definiu o síndrome de Asperger com os seguintes 6 critérios de diagnóstico:

Linguagem correcta mas pedante, estereotipada
Comunicação não verbal – voz monótona, pouca expressão facial, gestos inadequados
Interacção social não recíproca, com falta de empatia
Resistência à mudança – Preferência por actividades repetitivas
Coordenação motora – postura incorrecta, movimentos desastrados, por vezes estereotipias
Capacidades e interesses – Boa memória mecânica, interesses especiais circunscritos.

Documento:

Asperger’s syndrome: a clinical account by Lorna Wing (1981) From the MRC Social Psychiatry Unit, Institute of Psychiatry, London

Apesar das competências dos indivíduos com síndroma de Asperger, eles têm igualmente grandes problemas com a interacção social recíproca, com a comunicação funcional, embora falem com propriedade e com o comportamento e rigidez de pensamento.

Hoje o síndrome de Asperger tem uma classificação separada do autismo no DSM IV- TR (Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais).

A noção de um espectro de perturbações autísticas baseado na tríade de perturbações apresentada por Lorna Wing é importante para a educação e cuidados das crianças com autismo ou outras perturbações globais do desenvolvimento.

Perturbações no autismo

As pessoas com autismo têm três grandes grupos de perturbações. Segundo Lorna Wing (Wing & Gould,1979), a partir de uma investigação feita em Camberwell, a tríade de perturbações no autismo manifesta-se em três domínios:

Social,
Linguagem e comunicação,
Pensamento e comportamento.

Domínio social:

O desenvolvimento social é perturbado, sendo diferente dos padrões habituais, especialmente o desenvolvimento interpessoal. A criança com autismo pode isolar-se mas pode também interagir de forma estranha, fora dos padrões habituais.

Domínio da linguagem e comunicação:

A comunicação, tanto verbal como não verbal é deficiente e desviada doa padrões habituais. A linguagem pode ter desvios semânticos e pragmáticos. Muitas pessoas com autismo (estima-se que cerca de 50%) não desenvolvem linguagem durante toda a vida.

Domínio do pensamento e do comportamento:

Rigidez do pensamento e do comportamento, fraca imaginação social. Comportamentos ritualistas e obsessivos, dependência em rotinas, atraso intelectual e ausência de jogo imaginativo.

Prevalência masculino versus feminino

Há mais meninos do que meninas com autismo. A sua proporção é de 4 a 5 para 1. Haverá presentemente mais pessoas autistas do que há 20 anos? Estudos recentes relatam grande aumento de incidência.

De acordo com estudos feitos por Eric Fombonne no Canadá (2003), para uma população de 10.000 pessoas há 10 pessoas com autismo e 2,5 com síndrome de Asperger. Na mesma população há 30 pessoas com perturbações globais do desenvolvimento no quadro do autismo. Estudos desenvolvidos em Portugal (Oliveira, G et al., 2006) apontam para números semelhantes. Este aumento será real ou devido a mudança de critérios de inclusão? Maior abrangência do diagnóstico? Existência de profissionais mais conscientes da existência do autismo?

Em 2016, os Centros de Controle de Doenças (CDC) do Autismo e Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) informou que aproximadamente 1 em cada 68 crianças nos Estados Unidos foi identificada com um distúrbio do espectro autista. Esta taxa permanece a mesma desde 2014, e é a primeira vez que não aumentou.

No entanto, com relação a dados mais antigos, esta nova estimativa é cerca de 30 por cento maior do que a estimativa anterior de 1 em 88 crianças relatadas em 2012. Na década de 1980 autismo prevalência foi relatada como 1 em 10.000. Nos anos noventa, a prevalência foi de 1 em 2500 e 1 em 1000.

Marcador biológico existe?

Não existe até hoje nenhum marcador biológico específico para identificar o autismo. As PEA são identificadas através dos comportamentos clinicamente observáveis. As caraterísticas do autismo estão descritas em sistemas internacionais de diagnóstico e classificação:

Até 2013, nas anteriores classificações, eram considerados 3 grupos de critérios para diagnóstico clínico:

Perturbações na Comunicação
Perturbações na Interação Social Recíproca
Interesses restritos e comportamentos repetitivos

No mais recente DSM-5 há apenas 2 grupos de critérios nas PEA:

Deficits persistentes na comunicação social e na interação social, em contextos múltiplos.

Nestes critérios estão incluídas a comunicação verbal e não verbal, a partilha de emoções. Estes deficits podem manifestar-se com maior ou menor intensidade.

Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades.

Nestes critérios estão incluídas as rotinas obsessivas, a hiper ou hipo sensibilidade sensorial, entre outros comportamentos.

Sintomas quando aparecem?

Segundo descrição no DMS-5, os sintomas devem estar presentes no período precoce do desenvolvimento mas podem não se manifestar inteiramente até as solicitações sociais excederem o limite das capacidades ou podem ser “disfarçados” mais tarde pelo uso de estratégias entretanto aprendidas.

Os sintomas causam perturbações clinicamente significativas nas áreas social, ocupacional ou em outras áreas importantes do funcionamento corrente.

Classificação: Quais as alterações relevantes?

Os indivíduos anteriormente classificados com perturbação autista, perturbação de Asperger ou perturbação global do desenvolvimento passam a ser diagnosticados com perturbação do espetro do autismo.

Os indivíduos que têm deficites bem demarcados em comunicação social mas cujos sintomas não vão de encontro a todos os critérios das perturbações do espetro do autismo devem ser avaliados como tendo uma perturbação da comunicação social

A expressão clínica das PEA varia bastante, não só de pessoa para pessoa mas também em cada indivíduo ao longo do ciclo de vida. As comorbilidades, condições associadas ao autismo ou doenças, também influenciam o comportamento do indivíduo com PEA.

Sintomas e sinais de Autismo quais são?

Citando a Associação Vencer Autismo as pessoas com autismo veem, ouvem e sentem o mundo de uma forma diferente. Algumas dizem que o mundo se sente esmagador e isso pode causar-lhes ansiedade. Em particular, a compreensão e relacionamento com outras pessoas, e participar em família todos os dias, na escola, no trabalho e na vida social, pode ser mais difícil.

Frequentemente as pessoas com autismo são incompreendidas, por medo ou por desconhecimento da realidade que eles estão a viver.

São 5 as áreas em que se manifestam os sinais e sintomas de autismo, a saber:

Sensibilidade sensorial
Interação social
Comportamento repetitivo e rotinas
Interesses altamente focados
Comunicação social

Sensibilidade sensorial

As pessoas com autismo podem experimentar excesso ou falta de sensibilidade a sons, ao toque, paladar, a cheiros, luz, cores, temperaturas ou dor. Elas podem, por exemplo, fixar-se num som, que as outras pessoas ignoram ou bloqueiam, e que para elas é insuportavelmente alto ou perturbador. Isso pode causar ansiedade ou mesmo dor física. Podem também ficar fascinados por luzes ou por fazer rodar ou alinhar objetos.

Interação social

Eles têm muitas vezes dificuldade em “ler” outras pessoas – reconhecer ou compreender sentimentos e intenções dos outros – assim como também expressar as suas próprias emoções. Isso pode fazer com que navegar pelo mundo social seja muito difícil para eles. Eles podem parecer ser insensíveis, parecer que procuram ficar mais tempo sozinhos quando estão sobrecarregados por outras pessoas. Podem não procurar ajuda nas pessoas que os rodeiam e podem parecer comportar-se ‘estranhamente’ ou de uma forma “socialmente inapropiada”. Tambem pode ser difícil fazer amizades. Alguns podem querer interagir com outras pessoas e fazer amigos, mas podem ter dificuldades na abordagem e manutenção da amizade.

Comportamento repetitivo e rotinas

O mundo pode ser um lugar muito imprevisível e confuso para as pessoas com autismo, por isso é que muitas vezes preferem ter uma rotina diária de modo a que consigam prever o que vai acontecer todos os dias. Eles podem querer ir sempre pelo mesmo caminho para a escola; viajar sempre da mesma forma para o trabalho, ou comer exatamente a mesma comida ás refeições.

As pessoas com perturbação do espectro do autismo (PEA) podem não se sentir confortáveis com as mudanças, mas podem aprender a lidar melhor com as alterações, melhorando a sua flexibilidade.

Interesses altamente focados

Muitas delas têm interesses intensos e altamente focados, muitas vezes a partir de uma idade bastante jovem. Podem mudar ao longo do tempo ou manter-se ao longo da vida, e pode ser qualquer coisa desde arte ou música, comboios ou computadores. Um interesse pode às vezes ser incomum.

Muitos canalizam seu interesse no estudo, no trabalho, no voluntariado, ou noutra ocupação significativa. Pessoas com autismo frequentemente relatam que o exercício de tais interesses é fundamental para o seu bem-estar e felicidade.

Comunicação social

As pessoas com autismo têm dificuldades para interpretar linguagem verbal e não-verbal, como gestos ou tom de voz. Muitos têm uma compreensão muito literal da linguagem, e tudo que ouvem é interpretado como verdade absoluta. Para as pessoas com PEA pode ser difícil usar ou compreender expressões faciais, tom de voz, gracejos e sarcasmos.

Alguns podem não falar, ou podem ter um discurso limitado, podem ter dificuldades com a imprecisão ou conceitos abstratos. As vezes usam meios alternativos de comunicação, como a linguagem gestual ou símbolos visuais (PECS).

Muitos têm um vocabulário rico e conseguem expressar-se por frases, mas podem ter dificuldade para entender as expectativas dos outros durante conversas, muitos acabam por repetir o que a outra pessoa acabou de dizer (ecolália) ou falam sem parar sobre os seus próprios interesses.

Muitas vezes ajuda se falamos de uma forma clara, consistente e se lhes dá-mos tempo para que processem o que lhes foi dito.

Diagnóstico do autismo

Um diagnóstico é a identificação formal do autismo, habitualmente feito por uma equipa multidisciplinar, muitas vezes incluindo um terapeuta da fala, um pediatra, psiquiatra e/ou psicólogo.

Diagnóstico precoce

Quanto mais precocemente uma criança for diagnosticada mais rapidamente se pode iniciar o trabalho e por conseguinte mais rapidamente ela poderá avançar. Na realidade não é necessário ter um diagnóstico para começar a trabalhar com estas crianças. Uma criança com autismo pode melhorar mais e mais rapidamente quanto mais cedo se começar a abordagem.

Causas quais serão?

A causa do autismo está ainda a ser investigada. A investigação sobre as causas sugere que pode existir uma combinação de fatores – genéticos e ambientais – que podem ser responsáveis pelas diferenças de desenvolvimento. O autismo não é causado pela educação de uma pessoa, nem são as circunstâncias sociais a causa da condição do individuo.

Existe uma cura? Não há uma “cura” para o autismo como se de um comprimido se tratasse. No entanto, há uma série de estratégias e abordagens – métodos que viabilizam a aprendizagem e o desenvolvimento – e que os pais, profissionais e outros cuidadores podem encontrar para ajudar no desenvolvimento da criança.

Fatores de risco importantes

As mães adolescentes e as que têm mais de 40 anos estão sujeitas a um risco acrescido dos filhos apresentarem desordens do espetro autista, segundo revelam os resultados de um mega-estudo que envolveu a análise de mais de 5,7 milhões de crianças em cinco países.

O mesmo trabalho também dá conta de um maior risco de autismo nas crianças filhas de casais em que existe uma diferença de idade de dez anos ou mais entre o pai e a mãe. O estudo, publicado no jornal científico “, sedeada em Nova Iorque, e envolveu crianças da Dinamarca, Israel, Noruega, Suécia e Austrália.

Da população total estudada, cerca de 30 mil crianças apresentavam sinais ou sintomas de desordem autista. A primeira conclusão foi a de que os casais mais velhos tinham um acréscimo na incidência da condição nos seus filhos, em especial nos homens com mais de 50 anos (mais 66 por cento de incidência, quando comparados com homens que são pais entre os 20 e os 30 anos). Os investigadores admitem que mutações genéticas no sémen masculino “idoso” possam ser, em parte, responsáveis por este fenómeno.

Porém, os cientistas, liderados por Sven Sandin, ainda não foram capazes de explicar os resultados que mostram uma maior incidência em filhos de mães até aos 18 anos (mais 18 por cento), a partir dos 40 (mais 15 por cento) ou em casais com grandes diferenças de idade.

Ao comentar as conclusões a que a sua equipa chegou, Sven Sandin recorda que “apesar dos riscos aumentarem, e de haver provavelmente inúmeros mecanismos de despoletam as desordens comportamentais, é importante lembrar sempre que a grande maioria das crianças – independentemente da idade dos progenitores – nasce e desenvolve-se de forma absolutamente normal”.

Estudos:

Advancing Maternal Age Is Associated With Increasing Risk for Autism: A Review and Meta-Analysis by Sven Sandin

Resumo dos fatores de risco para Autismo

Mães adolescentes (até aos 18 anos)
Mães com mais de 40 anos
Mais de 10 anos de diferença na idade dos pais
Homens que são pais com mais de 50 anos

Vacinas provocam autismo?

De acordo com um estudo científico cujo artigo foi publicado em Abril de 2015, no Journal of the American Medical Association (JAMA). Este estudo científico rejeita a existência de ligação entre o autismo e a vacina contra o sarampo, a papeira e a rubéola (MMR).

Outros estudos chegaram já à mesma conclusão antes deste, que analisou cerca de 95.000 crianças com irmãos mais velhos, alguns dos quais com Perturbações do Espetro do Autismo (ASD, na sigla inglesa).

“Em consonância com estudos efetuados noutras populações, não observámos qualquer ligação entre a vacinação MMR e um risco aumentado de ASD entre crianças com seguros médicos privados”, indica o estudo, conduzido por Anjali Jain, médico em Falls Church, Virginia.

“Também não encontrámos provas de que a administração de uma ou duas doses de vacinação MMR esteja associada com um risco aumentado de ASD entre crianças com irmãos mais velhos com ASD”, afirmou o investigador.

O autismo está a aumentar e afeta uma em cada 68 crianças nos Estados Unidos, mas as suas causas continuam a ser praticamente desconhecidas. As preocupações quanto à segurança das vacinas, particularmente na era da Internet, têm provado ser difíceis de apaziguar.

“Apesar de uma quantidade substancial de estudos realizados nos últimos 15 anos não terem encontrado qualquer ligação entre a vacina MMR e as ASD, os pais e outras pessoas continuam a associar a vacina a ASD”, sustenta o estudo da JAMA.

“Questionários a pais cujos filhos têm ASD sugerem que muitos creem que a vacina MMR foi uma causa que contribuiu para a doença”, lê-se no artigo publicado na revista científica.

Crianças com um irmão mais velho têm menor probabilidade de ser vacinadas do que crianças sem autismo na família, concluiu o estudo. A taxa de vacinação MMR de crianças com irmãos saudáveis foi de 92% até aos cinco anos.

Em contraste, os níveis de vacinação de crianças cujos irmãos mais velhos tinham ASD foi de 86% até aos cinco anos.
Acompanhando o artigo, um editorial de Bryan King, médico da Universidade de Washington e do Hospital Pediátrico de Seattle, sublinha que os dados são claros.

“A única conclusão que pode ser retirada do estudo é que não há indícios que sugiram a existência de uma relação entre a MMR e o desenvolvimento de autismo em crianças com ou sem um irmão com autismo”, escreveu King.

“Ao todo, são cerca de 12 os estudos que até agora mostraram que a idade em que as ASD se manifestam não difere entre crianças vacinadas e não vacinadas, que a gravidade ou evolução das ASD não difere entre crianças vacinadas e não vacinadas e, agora, que o risco de recorrência de ASD nas famílias não difere entre crianças vacinadas e não vacinadas”, sustentou.

Risco de autismo em bebés:

Desenvolvida terapia que envolve pais

Um estudo publicado na revista “Journal of Child Psychology and Psychiatry” demonstrou uma redução na severidade dos sintomas de autismo em bebés, através de um programa de intervenção com vídeos de feedback aos pais.

Estudo:

Randomised trial of a parent-mediated intervention for infants at high risk for autism: longitudinal outcomes to age 3 years

O estudo desenvolvido por uma equipa de investigadores liderada por Jonathan Green, da Universidade de Manchester, em colaboração com a equipa de Mark Johnson da Universidade de Birbeck, equipas do King’s College de Londres e do Hospital Pediátrico Evelina de Londres, Inglaterra, teve como objetivo reduzir os sintomas mais precoces do autismo, como a redução no interesse social e ausência que poderão estar presentes no bebé com um ano de idade e diminuir a propensão de a criança vir a desenvolver as dificuldades associadas ao autismo.

Para o estudo, a equipa trabalhou com bebés no seu primeiro ano de vida, de 54 famílias, e que tinham um irmão diagnosticado com autismo, apresentando, portanto, um maior risco de desenvolverem a doença. Os investigadores utilizaram uma versão adaptada de um vídeo do programa de interação para promover uma parentalidade positiva (iBASIS-VIPP, nas suas siglas em inglês).

Os investigadores alocaram 28 das 54 famílias para receberem um mínimo de seis visitas ao domicílio de um terapeuta que utilizou feedback através de vídeo para ajudar os pais a compreenderem e a responderem ao estilo de comunicação individual do bebé de molde a melhorar a sua atenção, comunicação, desenvolvimento inicial da linguagem e envolvimento social.

Os bebés tinham nove meses de idade no início do estudo e receberam a intervenção durante cinco meses. Foram avaliados no fim da intervenção, aos 15 meses, aos 27 meses e aos 39 meses de idade.

Foi observado um melhoramento nos comportamentos precoces associados ao autismo nos bebés que receberam a intervenção, em comparação com os que não a receberam. O tratamento exerceu também um impacto positivo nas interações pai-filho.

Apesar dos resultados encorajadores, os autores ressalvam que estes não podem ser conclusivos devido ao número reduzido de participantes. No entanto, se se mantiverem em estudos de maior escala, este método poderá possuir um grande potencial de uso por famílias que tenham um filho com risco genético de autismo ou a partir da primeira vez em que detetem sinais de possível autismo no bebé.

Concluindo

O autismo está a aumentar entre a população sendo uma doença com muito maior incidência nos rapazes. As causas concretas continuam a ser desconhecidas embora já existam estudos que avançam com algumas hipóteses tais como a influência da idade dos pais. O autista para quem, está de fora, parece viver preso num mundo à parte, ausente, obcecado e repetitivo. Para a família a angustia é imensa pelo dia em que o doente se libertará dessa prisão mental… se alguma vez isso acontecer!

Fique bem!

Franklim Moura Fernandes

Bibliografia: