Alzheimer e demência 10 sinais precoces testes e tratamentos

Alzheimer demência quais os 10 sinais precoces? O que é a doença de Alzheimer? O que é uma demência? Quais os sinais? Quais os tratamentos e pesquisas mais recentes? Como evitar? Tenho falhas de memória…será um sinal já preocupante?

Este artigo pretende ser um contributo importante na clarificação de imensas dúvidas sobre a doença de Alzheimer baseando-se na informação pública disponibilizada pela Alzheimer Europe pela Associação Portuguesa de Familiares e Amigos dos Doentes de Alzheimer e pela Alzheimer Association. Acrescentei também a última informação publicada sobre as causas e o tratamento da doença.

Temas a tratar neste artigo:

Alzheimer quais os estudos mais recentes?
Demência o que é ?
Quem desenvolve demência?
Prevalência da demência
Demências mais comuns
Alzheimer: O que é?
Demência vascular: O que é?
Doença de Parkinson: O que é?
Demência de corpos de Lewy: O que é?
Demência frontotemporal: O que é?
Doença de Huntington: O que é?
Demência provocada pelo álcool ou Síndrome de Korsakoff: O que é?
Doença de Creutzfeldt-Jacob: O que é?
O que pode parecer demência mas não é?
Hereditariedade da demência
Sinais iniciais
Como ajudar alguém com demência?
Alzheimer: Quais os 10 sinais de alerta precoce?
Tipos de Alzheimer
Diferença entre Alzheimer esporádica e Alzheimer familiar?
Porque pode uma família na Colômbia ser a chave para a descoberta de uma cura?
Causa da Doença de Alzheimer
Últimas descobertas
Tratamento adequado
Fármacos atualmente utilizados
Alimentação qual a influência da alimentação?
Exercício físico qual a influência?
Qual a minha experiência pessoal?

Diagnóstico: Investigadores dizem detetar doença com 98% de sucesso (Janeiro de 2022):

Projeto liderado pela Católica desenvolveu ferramenta de inteligência artificial. Algoritmos foram testados em 38 doentes do São João, no Porto

The Lancet em Outubro de 2019:

A resurrection of aducanumab for Alzheimer’s disease

Pesquisa da Biogen com aducanumab. O aducanumab é um anticorpo monoclonal humano que foi estudado para o tratamento da doença de Alzheimer e que demonstrou surpreendente eficácia no desaparecimento das placas beta amiloides encontradas nos cérebros da maioria dos pacientes com doença de Alzheimer.

Estudo Janeiro 2018:

Estudo 2016:

Demência o que é?

Demência é o termo utilizado para descrever os sintomas de um grupo alargado de doenças que causam um declínio progressivo no funcionamento da pessoa. É um termo abrangente que descreve a perda de:

Memória,
Capacidade intelectual,
Raciocínio,
Competências sociais,
Alterações das reações emocionais normais.

Quem desenvolve demência?

Apesar da maioria das pessoas com Demência ser idosa, é importante salientar que nem todas as pessoas idosas desenvolvem Demência e que esta não faz parte do processo de envelhecimento natural. A demência pode surgir em qualquer pessoa, mas é mais frequente a partir dos 65 anos. Em algumas situações pode ocorrer em pessoas com idades compreendidas entre os 40 e os 60 anos.

Prevalência da demência

Segundo a Alzheimer Europe aproximadamente 7,3 Milhões de europeus sofrem de uma das várias formas de demência. Face ao envelhecimento da população nos estados-membros da União Europeia os especialistas preveem uma duplicação destes valores em 2040 na Europa Ocidental, podendo atingir o triplo na Europa de Leste. Todos os anos 1,4 milhões de cidadãos europeus desenvolvem demência, o que significa que a cada 24 segundos, um novo caso é diagnosticado segundo os resultados do projecto European Collaboration on Dementia (Eurocode) conduzido pela Alzheimer Europe e financiado pela Comissão Europeia.

Prevalência em Portugal

Em Portugal estima-se que existam cerca de 153.000 pessoas com demência dos quais 90.000 com Doença de Alzheimer

Demência quais as mais comuns?

As demências mais comuns são:

Doença de Alzheimer;
Demência vascular;
Doença de Parkinson;
Demência de corpos de Lewy;
Demência frontotemporal;
Doença de Huntington;
Demência provocada pelo álcool (sindrome de Korsakoff);
Doença de Creutzfeldt-Jacob.

Alzheimer

A Doença de Alzheimer é a forma mais comum de Demência, constituindo cerca de 50% a 70% de todos os casos. É uma doença progressiva, degenerativa e que afeta o cérebro. À medida que as células cerebrais vão sofrendo uma redução, de tamanho e número, formam-se tranças neurofibrilhares no seu interior e placas senis no espaço exterior existente entre elas. Esta situação impossibilita a comunicação dentro do cérebro e danifica as conexões existentes entre as células cerebrais. Estas acabam por morrer, e isto traduz-se numa incapacidade de recordar ou assimilar a informação. Deste modo, conforme a Doença de Alzheimer vai afetando as várias áreas cerebrais, vão-se perdendo certas funções ou capacidades. Segundo dados divulgados em 2016, nos Estados Unidos a Doença de Alzheimer é a sexta causa de morte.

Estudo:

Deaths: Leading Causes for 2014 (publicado em Junho de 2016).

Demência Vascular

Demência Vascular é um termo utilizado para descrever o tipo de Demência associado aos problemas da circulação do sangue para o cérebro e constitui o segundo tipo mais comum de Demência. Existem vários tipos de Demência Vascular, mas as duas formas mais comuns são:

Demência por multienfartes cerebrais;
Doença de Binswanger.

A primeira é causada por vários pequenos enfartes cerebrais, também conhecidos por acidentes isquémicos transitórios e é provavelmente a forma mais comum de Demência Vascular. A segunda, também denominada por Demência vascular subcortical, está associada às alterações cerebrais relacionadas com os enfartes e é causada por hipertensão arterial, estreitamento das artérias e por uma circulação sanguínea deficitária. A Demência vascular pode parecer semelhante à Doença de Alzheimer e em algumas pessoas ocorre um quadro combinado destes dois tipos de Demência.

Parkinson

A Doença de Parkinson é uma perturbação progressiva do sistema nervoso central, caracterizada por tremores, rigidez nos membros e articulações, problemas na fala e dificuldade na iniciação dos movimentos. Numa fase mais avançada da doença, algumas pessoas podem desenvolver Demência. A medicação pode melhorar a sintomatologia física, mas também pode provocar efeitos secundários que incluem:

Alucinações,
Delírios,
Aumento temporário da confusão,
Movimentos anormais.

Corpos de Lewy

A Demência de Corpos de Lewy é causada pela degeneração e morte das células cerebrais. O nome deriva da presença de estruturas esféricas anormais, denominadas por corpos de Lewy, que se desenvolvem dentro das células cerebrais e que se pensa poderem contribuir para a morte destas. As pessoas com Demência de Corpos de Lewy podem ter alucinações visuais, rigidez ou tremores (parkinsonismo) e a sua condição tende a oscilar rapidamente, de hora a hora ou de dia para dia. Estes sintomas permitem a sua diferenciação da Doença de Alzheimer.

A Demência de Corpos de Lewy pode ocorrer, por vezes, simultaneamente com a Doença de Alzheimer e/ou com a Demência Vascular. Pode ser difícil fazer a distinção entre a Demência de Corpos de Lewy e a Doença de Parkinson, verificando-se que algumas pessoas com a última desenvolvem uma forma de Demência semelhante à primeira.

Frontotemporal

Demência frontotemporal (DFT) é o nome dado a um grupo Demências em que existe a degeneração de um ou de ambos os lobos cerebrais frontal ou temporais. Neste grupo de Demências estão incluídas a Demência fronto-temporal, Afasia Progressiva não-fluente, Demência semântica e Doença de Pick. Cerca de 50% das pessoas com DFT tem história familiar da doença. As pessoas que herdam este tipo de Demência apresentam frequentemente uma mutação no gene da proteína tau, no cromossoma 17, o que leva à produção de uma proteína tau anormal. Não são conhecidos outros fatores de risco.

Huntington

A Doença de Huntington é uma doença degenerativa e hereditária, que afeta o cérebro e o corpo. Inicia-se, habitualmente, no período entre os 30 e 50 anos e é caracterizada pelo declínio intelectual e movimentos irregulares involuntários dos membros ou músculos faciais. As alterações de personalidade, memória, fala, capacidade de discernimento e problemas psiquiátricos são outros sintomas característicos desta doença. Não existe tratamento disponível para impedir a sua progressão, contudo a medicação pode controlar as perturbações do movimento e os sintomas psiquiátricos. Na maioria dos casos, a pessoa desenvolve Demência.

Síndrome de Korsakoff e álcool

O consumo excessivo de álcool, particularmente se estiver associado a uma dieta pobre em vitamina B1 (tiamina) pode levar a danos cerebrais irreversíveis. Este tipo de demência pode ser prevenido e se houver cessação do consumo podem existir algumas melhorias.

As partes cerebrais mais vulneráveis são as implicadas na memória, planeamento, organização e discernimento, competências sociais e equilíbrio. Tomar vitamina B1 (tiamina) parece ajudar a prevenir e a melhorar esta condição

Creutzfeldt-Jacob

A Doença de Creutzfeldt-Jacob é uma perturbação cerebral fatal, extremamente rara, causada por uma partícula de proteína denominada por prião. A sua incidência por ano é de um caso por cada milhão de pessoas. Os primeiros sintomas incluem falhas de memória, alterações do comportamento e falta de coordenação. À medida que a doença progride, usualmente com rapidez, a deterioração mental torna-se evidente, surgem movimentos involuntários, podendo a pessoa cegar, desenvolver fraqueza nos membros e, por fim, entrar em coma.

Parece demência mas não é

Existem várias situações que produzem sintomas semelhantes à Demência, como por exemplo:

Algumas carências vitamínicas e hormonais,
Depressão,
Sobredosagem ou incompatibilidades medicamentosas,
Infeções e tumores cerebrais.

Quando estas situações são tratadas, os sintomas desaparecem. É essencial que o diagnóstico médico seja realizado numa fase inicial, quando os primeiros sintomas aparecem, de modo a garantir que a pessoa que tem uma condição tratável seja diagnosticada e tratada corretamente. Por outro lado, se os sintomas forem causados por uma Demência, o diagnóstico precoce possibilita o acesso mais cedo a apoio, informação e medicação.

Hereditária será?

Na maioria dos casos a demência não é hereditária no entanto em alguns casos pode ser herdada. O diagnóstico precoce é mais uma vez de extrema importância no combate ao avanço da doença.

Sinais iniciais de demência

Os sinais iniciais de Demência são muito subtis e vagos e podem não ser imediatamente óbvios. Alguns sintomas comuns são:

Perda de memória frequente e progressiva;
Confusão;
Alterações da personalidade;
Apatia e isolamento;
Perda de capacidades para a execução das tarefas diárias.

Demência: Como se pode ajudar?

Atualmente não existe prevenção ou cura para a maioria das formas de Demência. Todavia, existem medicações disponíveis que podem reduzir alguns sintomas. O suporte é vital para as pessoas com Demência. A ajuda da família, amigos e cuidadores pode fazer uma diferença positiva na forma de lidar com a doença.

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Alzheimer ou demência?

A Doença de Alzheimer é a forma mais comum de Demência, constituindo cerca de 50% a 70% de todos os casos.

Doença de Alzheimer: O que é?

A Doença de Alzheimer é um tipo de demência que provoca uma deterioração global, progressiva e irreversível de diversas funções cognitivas, cujas principais são:

Memória,
Atenção,
Concentração,
Linguagem,
Pensamento.

Esta deterioração tem como consequência alterações ao nível de:

Comportamento,
Personalidade,
Capacidade funcional da pessoa, dificultando a realização das suas atividades de vida diária.

O nome desta doença deve-se a Alois Alzheimer, médico alemão que em 1907, descreveu pela primeira vez a doença.

À medida que as células cerebrais vão sofrendo uma redução, de tamanho e número, formam-se tranças neurofibrilhares no seu interior e placas senis no espaço exterior existente entre elas. Esta situação impossibilita a comunicação dentro do cérebro e danifica as conexões existentes entre as células cerebrais. Estas acabam por morrer e isto traduz-se numa incapacidade de recordar a informação. Deste modo, conforme a Doença de Alzheimer vai afetando as várias áreas cerebrais vão-se perdendo certas funções ou capacidades.

Quando a pessoa perde uma capacidade, raramente consegue voltar a recuperá-la ou reaprendê-la.

Alzheimer 10 sinais de alerta precoce

No começo são os pequenos esquecimentos, normalmente aceites pelos familiares como parte do processo normal de envelhecimento, que se vão agravando gradualmente. As pessoas com Doença de Alzheimer tornam-se confusas, passando a apresentar alterações da personalidade, com distúrbios de conduta e acabam por não reconhecer os próprios familiares e até a si mesmas quando colocadas frente a um espelho

À medida que a doença evolui, tornam-se cada vez mais dependentes de terceiros, iniciam-se as dificuldades de locomoção, a comunicação inviabiliza-se e passam a necessitar de cuidados e supervisão permanente, até mesmo para as atividades elementares do quotidiano como alimentação, higiene, vestuário, etc.

Muitas vezes, pode ser difícil perceber a diferença entre as mudanças características do envelhecimento e os primeiros sinais da Doença de Alzheimer. A perda de memória é uma característica natural do envelhecimento. Mas quando a perda de memória começa a perturbar a vida quotidiana da pessoa, já não estamos a falar de algo natural, mas sim daquilo que poderá ser um sintoma de demência.

Pergunte-se: Isto é algo novo?

Por exemplo, se a pessoa nunca foi muito boa a passar um cheque, não há motivos para se preocupar se a pessoa tiver dificuldades em passar um cheque. Mas se a sua capacidade de passar um cheque mudou muito, é algo a partilhar com um médico

Algumas pessoas podem reconhecer mudanças em si mesmas antes que alguém se aperceba. Outras vezes, os amigos e a família serão os primeiros a observar as alterações na memória da pessoa, nos seus comportamentos ou capacidades. Para o ajudar, a Alzheimer Portugal criou esta lista de sinais de alerta para a Doença de Alzheimer e outras demências

Cada pessoa é um caso único e, por isso, pode ter um ou mais destes sinais em diferentes graus. Muitos dos sintomas da Doença de Alzheimer podem ser, também, sintomas de outras doenças como, por exemplo, depressão. Por isso, caso detete alguns destes sinais, consulte o seu médico de família.

Esta lista pode ajudá-lo a reconhecer os sinais de alerta da Doença de Alzheimer:

Perda de Memória

Um dos sinais mais comuns da Doença de Alzheimer, especialmente nas fases iniciais, é o esquecimento de informações recentes. Outros exemplos incluem o esquecimento de datas importantes ou eventos, repetir a mesma pergunta várias vezes, usar auxiliares de memória (por exemplo, notas, lembretes ou dispositivos eletrónicos) ou mesmo membros da família para as coisas que habitualmente se lembrava por si mesmo.

O que é normal?
Às vezes, esquecer-se de nomes ou palavras, mas recordá-los posteriormente.

Planear ou resolver problemas

Algumas pessoas podem perder as suas capacidades de desenvolver e seguir um plano de trabalho ou trabalhar com números. Podem ter dificuldade em seguir uma receita familiar ou gerir as suas contas mensais. Podem ter muitas dificuldades de concentração e levar muito mais tempo para fazer coisas que habitualmente faziam de forma mais rápida.

O que é normal?
Cometer erros ocasionais, por exemplo a passar um cheque.

Executar tarefas familiares

Pessoas com Doença de Alzheimer podem ter dificuldades em executar diversas tarefas diárias. Podem ter dificuldades em conduzir até um local que já conhecem, gerir um orçamento de trabalho ou em lembrar-se das regras do seu jogo favorito. A pessoa com Doença de Alzheimer pode ser incapaz de preparar qualquer parte de uma refeição, ou esquecer-se de que já comeu.

O que é normal?
Às vezes precisar de ajuda para gravar um programa de televisão ou deixar as batatas no forno e só se lembrar de as servir no final da refeição.

Noção de tempo e desorientação

As pessoas com Doença de Alzheimer podem perder a noção de datas, estações do ano e da passagem do tempo. Podem ter dificuldades em entender alguma coisa, que não esteja a acontecer naquele preciso momento. Às vezes podem até esquecer-se de onde estão ou como chegaram até lá.

O que é normal?
Ficar confuso sobre o dia da semana em que se encontra, mas lembrar-se mais tarde.

Imagens visuais e relações espaciais

Para algumas pessoas, ter problemas de visão pode ser um sinal de Doença de Alzheimer. Podem ter dificuldades de leitura, dificuldades em calcular distâncias e determinar uma cor ou o contraste. Em termos de perceção, a pessoa pode passar por um espelho e achar que é outra pessoa, não reconhecendo a sua imagem refletida no espelho.

O que é normal?
Ter problemas de visão devido a cataratas.

Problemas de linguagem

As pessoas com doença de Alzheimer podem ter dificuldades em acompanhar ou inserir-se numa conversa. Podem parar a meio da conversa e não saber como continuar ou repetir várias vezes a mesma coisa. Podem ter dificuldades em encontrar palavras adequadas para se expressarem ou dar nomes errados às coisas.

O que é normal?
Às vezes ter dificuldade em encontrar a palavra certa para dizer alguma coisa.

Trocar o lugar das coisas

As pessoas com Doença de Alzheimer podem colocar as coisas em lugares desadequados. Podem perder os seus objetos e não serem capazes de voltar atrás no tempo para se lembrarem de quando ou onde o usaram. Às vezes, podem até acusar os outros de lhes roubar as suas coisas.

O que é normal?
Perder coisas de vez em quando, como não saber onde estão os óculos ou o comando da televisão.

Discernimento fraco ou diminuído

As pessoas com Doença de Alzheimer podem sofrer alterações na capacidade de julgamento ou tomada de decisão. Por exemplo, podem não ser capazes de perceber quando os estão claramente a enganar e ceder a pedidos de dinheiro, podem vestir-se desadequadamente ou mesmo não não ir logo ao médico quando têm uma infeção, pois não reconhecem a infeção como algo problemático.

O que é normal?
Tomar uma decisão errada de vez em quando.

Afastamento do trabalho e da vida social

As pessoas com Doença de Alzheimer podem começar a abandonar os seus hobbies, atividades sociais, projetos de trabalho ou desportos favoritos. Podem começar a demonstrar dificuldade em assistir a um jogo do seu clube até ao fim, como faziam antes, ou podem esquecer-se de acabar alguma atividade que começaram.

O que é normal?
Às vezes, sentir-se cansado do trabalho, da família, ou não lhe apetecer sair.

Alterações de humor e personalidade

O humor e a personalidade das pessoas com Doença de Alzheimer pode alterar-se. Podem tornar-se confusos, desconfiados, deprimidos, com medo ou ansiosos. Podem começar a irritar-se com facilidade em casa, no trabalho, com os amigos ou em locais onde eles se sintam fora da sua zona de conforto. Alguém com a Doença de Alzheimer pode apresentar súbitas alterações de humor, da serenidade ao choro ou à angústia, sem que haja qualquer razão para tal facto.

O que é normal?
Desenvolver formas muito específicas de fazer as coisas e irritar-se quando a sua rotina é interrompida.

Doença neurodegenerativa?

Em termos neuropatológicos, a Doença de Alzheimer caracteriza-se pela morte neuronal em determinadas partes do cérebro, com algumas causas ainda por determinar. O aparecimento de tranças fibrilhares e placas senis impossibilitam a comunicação entre as células nervosas, o que provoca alterações ao nível do funcionamento global da pessoa.

Tipos de Doença de Alzheimer

Existem dois tipos diferentes de Doença de Alzheimer:

Alzheimer esporádica;
Alzheimer familiar.

Alzheimer esporádica: O que é?

A Doença de Alzheimer esporádica pode afetar adultos de qualquer idade, mas ocorre habitualmente após os 65 anos. Esta é a forma mais comum de Doença de Alzheimer e afeta pessoas que podem ter ou não, antecedentes familiares da doença. Parece não existir hereditariedade da Doença de Alzheimer esporádica, de início tardio. Contudo, é possível que algumas pessoas possam herdar uma maior ou menor probabilidade para desenvolverem a doença numa idade avançada.

Fatores de risco conhecidos

O ApoE14 é o único gene associado a um ligeiro aumento do risco de desenvolver Doença de Alzheimer, de início tardio. Mesmo assim, metade das pessoas portadoras deste gene, e que vivem até aos 85 anos, não desenvolve Demência nesta idade. Os investigadores estão a tentar encontrar outros fatores de risco, genéticos e ambientais que possam tornar o desenvolvimento da Doença de Alzheimer mais ou menos provável. No entanto até à presente data o único fator de risco evidente para o desenvolvimento desta doença parece ser a existência prévia de um traumatismo craniano severo.

Alzheimer familiar

A Doença de Alzheimer Familiar é uma forma menos comum, na qual a doença é transmitida de uma geração para outra. Se um dos progenitores tem um gene mutado, cada filho terá 50% de probabilidade de herdá-lo. A presença do gene significa a possibilidade da pessoa desenvolver a Doença de Alzheimer, normalmente entre os 40 e 60 anos. Este tipo de Doença de Alzheimer afeta um número muito reduzido de pessoas.

O caso de estudo mais conhecido a nivel mundial, descrito mais à frente neste artigo, é de uma alargada família colombiana com cerca de 5 mil pessoas que transporta o gene mutado há várias gerações com casos descritos de perda de memória, confusão e desorientação a partir dos 40 anos.

Sintomas mais comuns

Nas fases iniciais, os sintomas da Doença de Alzheimer podem ser muito subtis. Todavia, começam frequentemente por:

Lapsos de memória,
Dificuldade em encontrar as palavras certas para objetos do quotidiano.

Estes sintomas agravam-se à medida que as células cerebrais vão morrendo e a comunicação entre estas fica alterada.

Outros sintomas característicos:

Dificuldades de memória persistentes e frequentes, especialmente de acontecimentos recentes;
Apresentar um discurso vago durante as conversações;
Perder entusiasmo na realização de atividades, anteriormente apreciadas;
Demorar mais tempo na realização de atividades de rotina;
Esquecer-se de pessoas ou lugares conhecidos;
Incapacidade para compreender questões e instruções;
Deterioração de competências sociais;
Imprevisibilidade emocional.

Consoante as pessoas e as áreas cerebrais afetadas, os sintomas variam e a doença progride a um ritmo diferente. As capacidades da pessoa podem variar de dia para dia ou mesmo dentro do próprio dia, podendo piorar em períodos de stress, fadiga e problemas de saúde. No entanto, o certo é que vai existir uma deterioração ao longo do tempo. A Doença de Alzheimer é progressiva e degenerativa e, atualmente, irreversível.

Cura para o Alzheimer

Há alguns anos uma família colombiana da cidade de Yarumal transformou-se numa espécie de laboratório natural para ajudar os cientistas a compreender melhor como a doença de Alzheimer se desenvolve. Yarumal é a cidade com o maior número de pessoas que têm Alzheimer no mundo. Cerca de 50% dos habitantes da cidade na região central da Colômbia têm probabilidade de desenvolver a doença.

A família que pode ajudar na compreensão da doença é um clã de 5 mil pessoas no qual, segundo previsões dos médicos, metade dos membros vai desenvolver Alzheimer precocemente, aos 45 anos (alguns podem desenvolver até antes) e o resto, por volta dos 65 anos. Esta família é um caso único por se tratar de uma mutação específica num ambiente específico, com um estilo de vida e cultura determinados. Além disso chamou à atenção o facto de que eles desenvolvem a doença em idades tão variadas

Cientistas todo o mundo decidiram analisar as mutações genéticas que afetavam este grupo de pessoas. Os integrantes desta família são descendentes de um conquistador espanhol que, segundo pesquisas, introduziu a variante genética que causa a doença no início do século 17.

O neurologista Francisco Lopera, que descobriu esta descendência, disse à BBC Mundo em 2011 que esperava que as provas sobre estas mutações genéticas permitissem “encontrar uma cura potencial para os que sofrem de Alzheimer em todo o Mundo”.

As previsões otimistas agora estão a transformar-se em realidade: os cientistas dizem que encontraram uma rede de genes e suas mutações posteriores que aceleram ou atrasam o surgimento da doença.

Doença surge entre os 30 e os 70 anos
O principal pesquisador do caso, Mauricio Arcos-Burgos, professor associado da Universidade Nacional Australiana (ANU, na sigla em inglês), que também é médico geneticista da Escola de Pesquisa Médica John Curtin (JCSMR) na Austrália, disse que alguns dos membros da família desenvolveram a doença em idades muito diferentes, que variavam entre os 30 até os 70 anos.

“Esta comunidade ajudou muito aos cientistas. Foram muito pacientes e seguiram todas as recomendações dos neurocientistas, especialmente do doutor Francisco Lopera”, disse Arcos-Burgos no programa Newsday, do Serviço Mundial da BBC. De acordo com o cientista, Lopera está a analisar este caso há mais de 30 anos e conhece cada um dos pacientes, assim como o histórico familiar.

Gene E280A

A descoberta deste gene é muito importante para as pesquisas sobre a doença de Alzheimer. De acordo com os cientistas, o gene chamado E280A atrasa o início da doença em média em 17 anos. Ele é uma variante do gene APOE que consegue deter o avanço do Alzheimer.

O gene da apolipoproteína E (APOE) é conhecido por nos proteger contra o desenvolvimento de placas que aderem ao cérebro. Os cientistas acreditam que a mutação deste gene melhora esta ação. O objetivo dos pesquisadores é conseguir desenvolver um medicamento que imite os efeitos deste gene e deter a expansão da doença.

Atrasar a doença de Alzheimer

O estudo, publicado na revista científica Molecular Psychiatry, reuniu vários cientistas das Alemanha, Austrália, Colômbia e Estados Unidos. A equipa de cientistas sugere a orientação das pesquisas para atrasar o aparecimento da doença em vez de preveni-la. No total os cientistas identificaram nove mutações genéticas vinculadas ao Alzheimer. Algumas delas atrasam o surgimento da doença e outras aceleram seu avanço.

“Estas mutações genéticas desafiam completamente a história natural sobre o Alzheimer e os efeitos nas pesquisas são enormes”, disse Arcos-Burgos. “Esta é a primeira vez que vinculamos um gene do APOE ao atraso no surgimento da doença de Alzheimer. Esperamos encontrar a forma de poder reproduzi-lo”, afirmou.

Cerca de 99% dos testes de medicamentos para tratar da doença fracassaram. Por isso que, em vez de tentar encontrar uma cura, a equipa de cientistas espera poder conseguir evitar o seu aparecimento antes que seja tarde demais. Estas descobertas também vão permitir que os cientistas compreendam melhor cada caso individualmente.

Estudo:

APOE*E2 allele delays age of onset in PSEN1 E280A Alzheimer’s disease

Causa da Doença de Alzheimer

Os investigadores estão a descobrir rapidamente mais dados sobre as alterações químicas que provocam danos às células cerebrais na Doença de Alzheimer. Mas para além das pessoas que desenvolvem a Doença de Alzheimer Familiar, não se conhece o motivo pelo qual uma pessoa desenvolve a doença e outra não. Estão a ser investigadas várias causas suspeitas da Doença de Alzheimer, incluindo:

Factores ambientais,
Perturbações bioquímicas,
Processos imunitários.

A causa pode variar de pessoa para pessoa e pode ser devida a um ou a vários fatores.

Últimas descobertas

Um estudo realizado na Universidade do Estado do Arizona investigou o papel da mitocôndria na doença de Alzheimer.

A mitocôndria, também conhecida como produtora de energia das células, é um organelo minúsculo com DNA próprio, que funciona como “central energética” da célula e é encontrada em todos os organismos eucariontes. Além dessa função, a mitocôndria está também envolvida na diferenciação, sinalização, manutenção, crescimento e morte das células.

Por outras palavras, a mitocôndria tem um papel muito importante na célula, e disfunções mitocondriais acarretam consequências como:

Doenças vasculares,
Autismo,
Esquizofrenia,
Transtorno bipolar,
Epilepsia,
Derrames e
Alzheimer.

Defeitos na mitocôndria afetam com mais intensidade órgãos que precisam de muita energia tais como:

Sistema digestivo,
Músculos,
Cérebro – órgão que tem apenas 2% do peso do corpo humano, mas que consome 20% da energia total do organismo humano.

Acredita-se que a degradação da integridade mitocondrial tenha um papel central no processo normal de envelhecimento.

Mitocôndria vs. Alzheimer

Um novo estudo, publicado na revista Alzheimer’s and Dementia, analisou tecido do hipocampo, estrutura importante da memória e uma das regiões cerebrais mais impactadas pelo progresso do Alzheimer. Usando uma técnica de microarranjo de DNA, os autores examinaram os tecidos de 44 cérebros normais, de 10 pessoas com problemas cognitivos leves e de 18 pessoas com Alzheimer, todas com idades entre os 29 e os 99 anos.

Este exame procurou identificar que genes se expressam nas células, além de mutações. A expressão genética foi examinada em dois grupos de genes:

Um relacionado com o DNA mitocondrial,
Outro com o DNA do núcleo da célula.

Os dois grupos de genes tinham códigos para proteínas associadas com um complexo mitocondrial essencial para a produção de energia.

Mas enquanto os genes da própria mitocôndria não mostraram problemas associados com esse complexo, os genes nucleares passaram por modificações significativas, dependendo do tecido examinado.

Microarranjo

Os dados do microarranjo mostraram uma regulação bastante abaixo do necessário na geração de energia em genes nucleares de pessoas com Alzheimer, facto que também é observado em cérebros normais que estão a envelhecer. Os mesmos genes, porém, tinham regulação acima do normal em casos de problemas cognitivos leves, que é um precursor do Alzheimer.

Os autores sugerem que este efeito pode acontecer como um mecanismo de compensação do cérebro em resposta aos primeiros sinais da doença. Estes resultados são consistentes com trabalhos anteriores que estabeleceram que a acumulação de beta-amilóide nos neurónios, uma marca comum do Alzheimer, está directamente envolvida na disfunção mitocondrial.

Conclusão do estudo

O efeito pronunciado em genes do núcleo mas não em genes da mitocôndria pode apontar para disfunções no transporte de moléculas do núcleo da célula para a mitocôndria. O estudo permite concluir, assim, que tratamentos dirigidos à restauração da função de genes nucleares que influem na geração de energia podem ser eficazes para o tratamento de Alzheimer.

“O nosso trabalho com as mitocôndrias oferece a perspectiva de virmos a produzir um marcador confiável no início da doença”, diz Paul Coleman, um dos autores do estudo, citado pelo Science Daily.

“E um marcador mitocondrial fará uma melhor avaliação dos graus de demência do que as técnicas atuais de diagnóstico, baseadas em placas e emaranhados”, acrescenta o cientista.

Quem desenvolve a Doença de Alzheimer?

Qualquer pessoa pode desenvolver a Doença de Alzheimer. No entanto, é mais comum acontecer após os 65 anos. A taxa de prevalência da demência aumenta com a idade. A nível mundial, a demência afeta 1 em cada 80 mulheres, com idades compreendidas entre os 65 e 69 anos, sendo que no caso dos homens a proporção é de 1 em cada 60. Nas idades acima dos 85 anos, para ambos os sexos, a Demência afeta aproximadamente 1 em cada 4 pessoas.

Diagnóstico

Atualmente não existe qualquer teste específico para identificar a Doença de Alzheimer. O diagnóstico é realizado após uma observação clínica cuidadosa. O diagnóstico clínico pode incluir a realização de: história médica detalhada, exame físico e neurológico aprofundado; exame do funcionamento intelectual; avaliação psiquiátrica; avaliação neuropsicológica; e análises laboratoriais ao sangue e urina.

Estes exames irão ajudar a excluir a existência de outras doenças, que têm sintomas similares, tais como carências nutricionais e depressão. Após a eliminação de outras causas, o diagnóstico clínico da Doença de Alzheimer pode ser realizado com uma precisão de 80% a 90%. O diagnóstico só pode ser confirmado após o falecimento da pessoa, através da observação do tecido cerebral.

É importante ter um diagnóstico preciso o mais cedo possível, para determinar se a situação clínica da pessoa é devida à Doença de Alzheimer ou se os sintomas estão a ser causados por outra doença, diferente ou rara, que requeira um tratamento específico.

Investigadores portugueses dizem detetar doença com 98% de sucesso

Projeto liderado pela Católica desenvolveu ferramenta de inteligência artificial. Algoritmos foram testados em 38 doentes do São João, no Porto Investigadores portugueses desenvolveram uma ferramenta de inteligência artificial que permite diagnosticar, com 98% de taxa de sucesso, a doença de Alzheimer, mesmo quando não há sintomas. 0 projeto, liderado pela Universidade Católica Portuguesa (UCP), pretende criar um novo método de diagnóstico que recorre à inteligência artificial e tem por base dados captados por eletroencefalogramas (EEG).

Os algoritmos foram testados com dados recolhidos junto de 38 pacientes do serviço de Neurologia do Hospital de São João, no Porto. Não há planos para avançar com negócio ou empresa, mas há a intenção de desenvolver uma solução intuitiva para uso em ambiente clínico. “Durante a fase de desenvolvimento tivemos de recorrer a outros tipos de exames de diagnóstico para comparar resultados, mas neste momento 0 nosso método opera de forma autónoma e não precisa de comparar resultados com outros tipos de exames”, explica Pedro Miguel Rodrigues, professor da UCP e líder do projeto Neuro SDR.

Além da UCP, 0 projeto conta com a participação de investigadores das Faculdades de Medicina e Engenharia da Universidade do Porto e do Instituto Politécnico de Bragança. O Neuro SDR segue a crescente tendência de uso de inteligência artificial para apoiar médicos na análise de exames de diagnóstico. Análise de ressonâncias magnéticas, radiografias ou até análises de sangue já começaram a beneficiar destas ferramentas — mas no Neuro SDR a análise incide sobre a atividade elétrica captada pelos EEG.

Os neurónios comunicam entre si através de sinais eletroquímicos. E esse fator levou os investigadores a uma hipótese promissora: se 0 Alzheimer afeta memória e conhecimento, logo terá de produzir efeito na atividade elétrica do cérebro. Só que havia um problema: “Os sinais associados ao Alzheimer estão ‘camuflados’ no meio dos resultados dos EEG”, explica Pedro Miguel Rodrigues.

Progressão da doença

A progressão da doença varia de pessoa para pessoa. Mas a doença acaba por levar a uma situação de dependência completa e, finalmente, à morte. Uma pessoa com Doença de Alzheimer pode viver entre três a vinte anos, sendo que a média estabelecida é de sete a dez anos.

Tratamento disponível

Até à presente data não existe cura para a Doença de Alzheimer. No entanto, existem algumas medicações que parecem permitir alguma estabilização do funcionamento cognitivo nas pessoas com Doença de Alzheimer, nas fases ligeira e moderada. Os medicamentos também podem ser prescritos para sintomas secundários, como inquietude e depressão, ou para ajudar a pessoa com Doença de Alzheimer a dormir melhor.

Inibidores da Colinesterase

Existem vários medicamentos aprovados em Portugal para a Doença de Alzheimer. Aqui pode encontrar informação sobre os três medicamentos designados por inibidores da colinesterase.

Os inibidores da colinesterase promovem um alívio dos sintomas da Doença de Alzheimer em algumas pessoas, durante um período limitado de tempo. Estes medicamentos são comparticipados pelo Serviço Nacional de Saúde. Atualmente não existem fármacos aprovados para as outras formas de Demência.

Acetilcolina

As células nervosas do cérebro comunicam umas com as outras através da libertação de substâncias químicas; estas substâncias químicas são denominadas por neurotransmissores. A acetilcolina é um neurotransmissor importante para a memória. As pessoas com Doença de Alzheimer têm níveis baixos de acetilcolina no cérebro.

As enzimas designadas colinesterases destroem a acetilcolina no cérebro. Se a sua ação for inibida, mais acetilcolina estará disponível para a comunicação entre os neurónios.

Fármacos inibidores da colinesterase?

Os fármacos inibidores da colinesterase travam ou inibem as enzimas de destruir a acetilcolina, quando esta passa de uma célula para outra. Isto significa que a acetilcolina, que existe em menores concentrações nas pessoas com Doença de Alzheimer, não é destruída tão rapidamente, o que leva a uma maior possibilidade de passar para a célula nervosa seguinte.

Os inibidores da colinesterase têm como resultado concentrações mais elevadas de acetilcolina, conduzindo a um acréscimo da comunicação entre as células nervosas, o que por sua vez pode, temporariamente, melhorar ou estabilizar os sintomas da Demência.

A utilização de inibidores da colinesterase é apenas uma das abordagens farmacológicas possíveis para o tratamento dos sintomas de Alzheimer. Existem outros neurotransmissores envolvidos, que também podem ser importantes.

Inibidores da colinesterase o que fazem?

O efeito destes fármacos varia consoante as pessoas. Algumas não notam qualquer efeito. Outras podem sentir que seus sintomas melhoram ligeiramente. E outras ainda, apesar de esperarem que os seus sintomas se agravassem progressivamente, ficam estabilizadas na mesma situação. Não existe maneira de prever como um indivíduo irá responder aos fármacos.

As áreas em que algumas pessoas com Doença de Alzheimer sentem melhorias são:

Capacidade de pensar com clareza;
Memória;
Funcionamento nas atividades diárias;
Sintomas comportamentais e psicológicos;

Quanto tempo funcionam?

Os ensaios indicam que os inibidores da colinesterase, em média, retardam a progressão dos sintomas cerca de 9 a 12 meses. O que não significa que estes fármacos devam ser interrompidos após os 9 meses, uma vez que a interrupção pode fazer com que o atraso na progressão dos sintomas se perca. Algumas pessoas com Demência relatam benefícios por períodos de tempo mais longos e algumas pesquisas recentes demonstraram que estes benefícios podem durar até cinco anos.

Inibidores da colinesterase: Quais são?

Atualmente existem três inibidores da colinesterase licenciados para utilização em Portugal a saber

Donepezilo (Aricept®) 5mg e 10 mg
Rivastigmina (Exelon®) 9,5mg e13,3mg sist transdérmicos
Galantamina (Reminyl®) 12mg

De seguida descrevo informações gerais sobre estes medicamentos, que só podem ser prescritos por um médico.

Donepezilo

O nome genérico deste medicamento é donepezil. É tomado uma vez por dia e pode ser administrado com ou sem alimentos. Está disponível em comprimidos de 5 mg ou 10 mg. De um modo geral, inicialmente é prescrita a dose mais baixa, após um mês de tratamento a dose é aumentada para um comprimido de 10 mg por dia.

Rivastigmina

Rivastigmina é o nome genérico deste medicamento.

Cápsulas
A Rivastigmina é tomada duas vezes por dia, normalmente nas refeições da manhã e da tarde. A dose é aumentada gradualmente a partir de 1.5 mg, duas vezes por dia, até um máximo de 6 mg, duas vezes por dia. Estão disponíveis cápsulas de 1.5, 3, 4.5 e 6 mg.

Solução oral
A solução líquida pode ser tomada diretamente ou misturada com água ou sumo de fruta.

Adesivo Transdérmico
A Rivastigmina também está disponível em adesivo transdérmico, em que a administração do fármaco é feita através da pele, em vez de ser por via oral, o que pode reduzir os efeitos secundários gastrointestinais. Existem adesivos transdérmicos de 9,5mg/24h e 13,3mg/24h O tratamento geralmente começa com um adesivo transdérmico de 9,5mg por dia. Ao fim de um mês a dose é, geralmente, aumentada para 13,3mg por dia.

Galantamina

O nome genérico para este medicamento é galantamina. A galantamina está disponível em cápsulas de libertação prolongada de 8, 12, 16 e 24 mg. É tomada uma vez por dia, de preferência às refeições. Normalmente, no início do tratamento é prescrita a dose mais baixa. Após um mês, pode aumentar-se gradualmente até atingir a dose mais adequada.

Efeitos secundários

Algumas pessoas que tomam os inibidores da colinesterase experimentam alguns efeitos secundários. Os potenciais efeitos secundários destes fármacos são mais comuns quando alguém os toma pela primeira vez e na maioria das vezes diminuem com o tempo. Os efeitos secundários mais prováveis são:

Diarreia,
Náuseas,
Vómitos,
Cãibras musculares,
Diminuição da tensão arterial,
Insónia,
Fadiga,
Perda de apetite,
Tonturas,
Pesadelos.

Se a dose for aumentada gradualmente, a probabilidade de ocorrência de efeitos secundários será menor. É necessário ter cuidado nas pessoas que têm história de úlcera péptica, asma, doença hepática ou renal ou frequência cardíaca muito lenta. O tipo e a taxa de efeitos secundários variam dependendo do medicamento prescrito e da resposta individual do utilizador. Recomenda-se que esta questão seja discutida com seu médico.

Eficácia dos farmacos

Existem algumas evidências de que quanto mais cedo iniciar estes fármacos, melhor será para a pessoa. Os ensaios clínicos sugerem que os inibidores da colinesterase podem proporcionar benefícios limitados nas pessoas que estão nos estádios mais avançados da Doença de Alzheimer e nas pessoas com Demência com corpos de Lewy e Demência vascular.

Existem, também, pesquisas em curso para a utilização de formas alternativas dos inibidores da colinesterase, tais como formas de libertação lenta e injetáveis, que podem ajudar as pessoas que não respondem às formas atualmente disponíveis ou não toleram os efeitos secundários. Os ensaios clínicos não demonstraram diferenças na eficácia dos inibidores da colinesterase em relação ao sexo, idade ou origem étnica.

Estes fármacos tratam apenas os sintomas da doença de Alzheimer e não são uma cura – não existe qualquer evidência de que possam travar ou reverter o processo de lesão celular que causa a doença. É, também, importante compreender que estes fármacos não ajudam todas as pessoas que os experimentam e que não se consegue prever a resposta de um indivíduo ao tratamento.

Como obter tratamento?

É importante que a pessoa tenha um diagnóstico e avaliação adequada para determinar se tem Doença de Alzheimer e se está no estádio ligeiro a moderado da doença. A avaliação e prescrição destes fármacos é realizada por um especialista, tal como um neurologista ou psiquiatra.

Sempre que uma pessoa começar a tomar um medicamento novo, o médico, paciente e familiares devem discutir os potenciais efeitos secundários e a forma como o fármaco pode interagir com os outros medicamentos que a pessoa esteja a tomar.

Subsídio disponível para estes fármacos

Os medicamentos Donepezil, Rivastigmina e Galantamina são comparticipados, escalão C (37%), pelo Serviço Nacional de Saúde. Os pensionistas com determinados rendimentos beneficiam ainda de um acréscimo na comparticipação de 15% ou 95% para os casos em que o preço de venda ao público exceda certo valor.

Risco de Alzheimer e outras doenças

Claramente as doenças vasculares são associadas pela comunidade científica a um aumento da probabilidade de desenvolver Alzheimer. Assim deve ser dada especial atenção á gestão dos riscos vasculares associados a:

Hipertensão;
Diabetes;
Dislipidémia;
Obesidade.

Dieta e alimentação

Será que alguns hábitos alimentares influenciam o aparecimento da doença de Alzheimer? Alguns estudos parecem sugerir isso mesmo, com boas notícias para quem utiliza a dieta mediterrânica.

A dieta mediterrânica tem as seguintes características principais:

Elevado consumo de vegetais, frutas, legumes e cereais;
Elevada utilização de azeite como principal fonte de ácidos gordos monosaturados;
Baixo consumo de ácidos gordos saturados;
Consumo moderado de peixe como fonte de ácidos gordos ómega3 polinsaturados;
Consumo baixo a moderado de derivados do leite utilizando preferencialmente iogurte e queijo;
Baixo consumo de carne e de aves;
Baixo consumo de vinho utilizado principalmente ás refeições.

Um estudo feito nos Estados Unidos e publicado em 2015 sugere uma diminuição, que pode exceder os 50%, do risco de aparecimento de Alzheimer nas pessoas que seguem uma dieta mediterrânica comparando com aquelas que seguem uma dieta rica um gorduras saturadas.

Estudos:

Exercício físico e saúde do cérebro

Segundo estudos recentes, o exercício físico regular parece proteger a saúde do nosso cérebro e por arrasto diminuir a probabilidade de surgimento de demência e doença de Alzheimer.

Estudos:

Dietary and lifestyle guidelines for the prevention of Alzheimer’s disease:

Este manuscrito resume os resultados de uma diretriz de consenso de especialistas sobre a prevenção da doença de Alzheimer. Os especialistas recomendaram o equivalente a 40 minutos de caminhada rápida três vezes por semana.

Intervention-induced enhancement in intrinsic brain activity in healthy older adults:

Este estudo chinês examinou os efeitos do treino cognitivo, exercício de Tai Chi e aconselhamento sobre um grupo de 17 indivíduos idosos em comparação com grupo control. O estudo examinou as flutuações cerebrais de baixa freqüência e encontrou atividade intrínseca melhorada no grupo de intervenção para o gyrus frontal médio, gyrus frontal superior e cerebelo anterior. O estudo observou o valor de uma intervenção de grupo para aumentar as classificações de apoio social.

A single session of exercise increases connectivity in sensorimotor-related brain networks: a resting-state fMRI study in young healthy adults:

Este estudo examinou os efeitos de um exercício aeróbio de 20 minutos de intensidade moderada sobre a conectividade do estado de repouso do cérebro usando a imagem ressonância magnética (MRI). O exercício produziu mudanças significativas em relação à linha de base em várias regiões cerebrais e conexões sugerindo um modelo válido para testar os efeitos cerebrais do exercício agudo.

Physical activity, inflammation, and volume of the aging brain:

Este estudo longitudinal em idosos mediu atividade física auto-referida e um marcador de inflamação conhecido como fator de necrose tumoral alfa (TNF-alfa). Maiores níveis de atividade física e menores níveis de TNF-alfa (menor inflamação) foram correlacionados com menos atrofia cerebral.

The effects of chronic exercise on attentional networks:

Este estudo examinou a correlação entre os níveis de atividade física e o desempenho em uma tarefa de atenção em adultos jovens saudáveis. Os autores encontraram suporte para o exercício como uma modalidade terapêutica potencial para melhorar a atenção em jovens adultos saudáveis.

Concluindo

Numa sociedade ocidental como a nossa, a envelhecer rapidamente, as demências e em particular a doença de Alzheimer está e tomar proporções alarmantes! Nos Estados Unidos da América é já a sexta causa de morte! Parece claro que as probabilidades de contrair Alzheimer aumentam na presença de cestas doenças e condições de saúde como a hipertensão, a diabetes, as dislipidémias e a obesidade que afectam cada vez mais milhões de pessoas em todo o mundo “moderno”, marcado por uma alimentação “miserável” em termos nutricionais onde reina o excessivo consumo de açucar, carne e de gordura saturada. Ao mesmo tempo muitas pessoas esquecem o exercício fisico regular que a ciência diz proteger a saúde do nosso cérebro.

Por último uma palavra para as famílias que têm doentes com Alzheimer… sei do que falo porque me toca na minha vida pessoal. A minha avó morreu com Alzheimer e o meu Pai está com sintomas. Sei o que é presenciar a lenta perda de identidade pessoal que acompanha estes doentes. Nos piores momentos é claro que as lágrimas correm pelo rosto… depois volta a lucidez e a vontade de fazer tudo para que aqueles que amamos tenham o conforto que merecem…

Este artigo é dedicado à minha avó, ao meu Pai e em especial à minha Mãe que dá o apoio mais próximo e esteve e está presente nos momentos mais difíceis…

Fontes: