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NEUROFIBROMATOSE, O QUE É?

A Neurofibromatose não é uma doença rara mas é pouco conhecida.

Neste artigo vamos responder ás seguintes questões:

  • O que é a neurofibromatose ( NF )?
  • Que tipos de neurofibromatose existem?
  • Qual a incidência da neurofibromatose?
  • A neurofibromatose é contagiosa?
  • Quais as diferenças e manifestações clínicas da NF1 e da NF2?
  • Em resumo, quais os sintomas da neurofibromatose?
  • Como acontece a transmissão genética da NF?
  • Qual o tratamento para a neurofibromatose?
  • Existem consequências psicológicas?
  • É possível o diagnóstico precoce?
  • Existem especialistas nesta doença?

O QUE É A NEUROFIBROMATOSE?

A Neurofibromatose, também denominada doença de Recklinghausen, é  uma doença hereditária que se caracteriza pelo aparecimento de tumores benignos múltiplos do sistema nervoso.

A  evolução é progressiva e imprevisível.

Normalmente, os tumores surgem durante a puberdade, entre os 10 e os 15 anos de idade, na pele ou em outras partes do corpo. Não é uma doença rara e tem sido descrita em indivíduos de todas as raças, com ligeira predileção pelo sexo masculino.

A Neurofibromatose (NF) é uma doença genética e pode ocorrer, maioritariamente, sob duas formas:

  • Neurofibromatose tipo 1 ( NF1 ) – causada por mutações no cromossomoa 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência.

  • Neurofibromatose tipo 2 ( NF2 ) – provocada por mutações no cromossoma 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode causar perda de audição.

Existe uma enorme variedade de doenças genéticas conhecidas. A Neurofibromatose é relativamente comum, sendo a NF1 mais frequente que a NF2.

Neurofibromas da neurofibromatose
Neurofibromas da neurofibromatose
Manchas marron da neurofibromatose
Manchas marron da neurofibromatose

Qual a incidência da Neurofibromatose?

Estima-se que cerca de 1 em cada 4000 indivíduos nascem com NF1. A NF2 é menos comum e estima-se que atinja 1 em cada 20 000 indivíduos.

A Neurofibromatose é contagiosa?

Não, para se ter Neurofibromatose, essa pessoa tem que nascer com a doença ou seja não é algo que se adquira ao longo da vida nem algo contagioso. No entanto, alguns dos sinais e sintomas podem manifestar-se apenas mais tarde e não logo no nascimento.

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NF1)

As manifestações da NF1 são variáveis e não ocorrem em todas as pessoas da mesma forma. Muitas pessoas vivem com a NF1 sem que isso interfira significativamente no seu quotidiano ou sem que se apercebam que têm a doença.

Todas as pessoas com NF1 apresentam, normalmente, manchas de cor acastanhada espalhadas pelo corpo. Essas manchas são denominadas manchas “café-au-lait” (café com leite). A grande maioria da população apresente mais de 6 manchas.

As manchas café-au-lait têm, pelo menos 0,5 cm de diâmetro e estão presentes no nascimento ou desenvolvem-se no decorrer dos primeiros 5 anos de vida.

Quais as principais manifestações clínicas da NF1?

Embora seja uma das principais manifestações da NF1, estas manchas não constituem perigo algum do ponto de vista médico.

A maioria das crianças apresenta ainda zonas de hiperpigmentação da íris dos olhos (zona colorida), denominadas de nódulos de Lisch.

Quando a criança atinge a puberdade, podem surgir alguns “altos” por baixo da pele. São aquilo a que se chama neurofibromas.

O número de neurofibromas é variável de pessoa para pessoa assim como a sua localização no corpo. Na maioria dos casos os neurofibromas não causam problemas médicos. Outras manifestações incluem dificuldades de aprendizagem e problemas ósseos.

NEUROFIBROMATOSE TIPO 2 (NF2)

A NF2 é mais rara que a NF1. As manifestações da NF2 são também variáveis de pessoa para pessoa mas, normalmente, as pessoas afectadas não apresentam grandes sinais de alerta.

Para além disso, também não se encontram associados problemas ósseos ou dificuldades de aprendizagem. No entanto, a partir da adolescência, estas pessoas podem desenvolver tumores associados aos nervos situados ao longo de todo o corpo.

A localização mais frequente destes tumores é a seguinte:

  • Nervos acústicos (importantes para a manutenção do equilíbrio e para a audição);
  • Nervos situados ao longo da coluna e que controlam os músculos dos braços e das pernas.

Algumas pessoas com NF2 apresentam alguns tumores nos nervos mais superficiais (junto à pele) mas, ao contrário do que acontece com a NF1, apresentam poucas ou nenhumas manchas café-au-lait.

Por vezes algumas pessoas desenvolvem cataratas numa idade precoce. No entanto, esta situação pode não causar alterações significativas na capacidade visual.

RESUMO DOS SINTOMAS JÁ IDENTIFICADOS COM A NEUROFIBROMATOSE

O principal sintoma da neurofibromatose é o surgimento de tumores moles na pele. No entanto, dependende do tipo de neurofibromatose, outros sintomas podem ocorrer, tais como:

Neurofibromatose tipo 1

  • Manchas marrons na pele;
  • Sardas na região inguinal e axilas aos 4 ou 5 anos;
  • Pequenos nódulos debaixo da pele;
  • Problemas de desenvolvimento e deformação dos ossos.

Neurofibromatose tipo 2

  • Redução gradual da visão ou da audição;
  • Dificuldades de equilíbrio;
  • Problemas na coluna, como escoliose;
  • Problemas de visão e audição.

Os sintomas de neurofibromatose surgem durante a infância e, por isso, é recomendado consultar um pediatra para fazer o diagnóstico da neurofibromatose com exame físico, exames de raio-x ou tomografia, assim como testes genéticos de sangue, por exemplo.

A GENÉTICA DA NEUROFIBROMATOSE

O desenvolvimento normal do nosso corpo depende dos nossos genes. Cada célula do nosso corpo contém um conjunto de cromossomas onde se encontram os nossos genes.

Existem 23 pares de cromossomas, sendo um deles o par responsável pelo sexo do indivíduo. Em cada par de cromossomas, um deles é proveniente da mãe (através do óvulo) e o outro do pai (através do espermatozóide).

A Neurofibromatose é causada por uma alteração num gene localizado num determinado cromossoma e pode ser resultado da transmissão desse gene alterado por um dos pais ou de uma alteração que surge de novo quando o óvulo ou o espermatozóide se formam (mutação).

Esta mutação não resulta do decorrer da gravidez, mas sim de uma alteração que ocorre por acaso.

Neurofibromatose esquema de transmissão genética

QUAL O TRATAMENTO PARA A NEUROFIBROMATOSE ?

Atualmente não existe cura para a NF, porém existe uma gama de tratamentos alternativos que consistem na ressecção das lesões que comprometem a função e/ou estética através de técnicas cirúrgicas:

1 –
Cirurgia ortopédica para correção de pseudo-artrose e escoliose;
2 –
Cirurgia plástica na remoção de tumores, principalmente, em áreas de atrito (porém tem-se observado um alto índice de recidiva desses tumores) e os tumores que causam alguma alteração funcional no doente.
3 –
Neurocirurgia para prevenir sérias complicações decorridas do desenvolvimento de tumores cerebral e espinal.

Existem projetos de estudo em curso com novos medicamentos para o tratamento de neurofibroma plexiforme e glioma óptico, cujas lesões são progressivas, em adultos e crianças com NF1.

A Neurofibromatose pode ter consequências psicológicas?

A neurofibromatose contribui para múltiplos factores de stress psicossocial. Problemas no desenvolvimento da expressão podem afetar o desenvolvimento académico, a auto-estima e as atividades sociais do indivíduo.

O diagnóstico precoce é possivel?

Com os recentes avanços na área da genética, atualmente há meios para se diagnosticar a NF. Em alguns casos é possível fazer um diagnóstico pré-natal. Por isso, a orientação de um especialista é imprescindível.

Existem especialistas nesta doença?

Apesar da neurofibromatose ser uma doença genética comum e portanto muitos profissionais de saúde se deparem com alguns casos durante as suas vidas profissionais, não são casos suficientes para se tornarem especialistas.

Esta doença é um verdadeiro desafio para diversas especialidades médicas pois as suas manifestações e severidade variam de doente para doente.

Em mais de 100 anos em que foi descrito a neurofibromatose por Von Recklinghausen pouco ainda se sabe sobre diversos pontos desta patologia genética. Acredita-se que as novas pesquisas no campo da gene-terapia e de modernos exames trarão resultados animadores e um conforto muito grande para os pacientes e seus familiares.

A ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE NEUROFIBROMATOSE (APNF)

Criada há cerca de 4 anos, a APNF é uma Instituição Particular de Solidariedade Social (IPSS) que se dedica ao apoio aos portadores de Neurofibromatoses. Tem como objecto a implementação de todas as acções relacionadas com os aspectos científicos, educacionais, investigacionais e sociais da Neurofibromatose, bem como a promoção da integração dos portadores da doença.

A APNF tem também como objectivo proporcionar aos portadores de Neurofibromatose a melhor qualidade de vida possível através de várias acções como:

  • Promoção da sua divulgação nacional;
  • Obter e tornar efectivos, junto das entidades oficiais, todos os meios de acção que visem proporcionar facilidades de diagnóstico, terapêutica, reabilitação e integração social do doente, bem como o apoio aos seus familiares;
  • Estabelecer intercâmbio em organizações internacionais congéneres;
  • Promover acções de índole científica, investigacional e educacional, nomeadamente: Identificação precoce da doença e aconselhamento genético;
  • Programar a intervenção médica e a educação para a saúde;
  • Reavaliação periódica e supervisão contínua;
  • Promover a realização de estudos científicos, se possível multicêntricos;
  • Promover a introdução de novas terapêuticas;
  • Organizar uma biblioteca sobre o tema;
  • Colaborar no ensino, quando solicitado.
  • Promover acções de índole social;

APNF – Rua Marquesa d’Alorna, nº 2, Atelier 2675-781 Ramada Telef: 21 934 39 59 Fax: 21 934 39 60

Concluindo

Todas as doenças são importantes, no entanto as mais relevantes são sempre aquelas que nos afectam!

Se for uma “doença comum” existe quase sempre um ou mais tratamentos eficazes na tentativa de oferecer ao doente uma qualidade de vida boa ou aceitavel.

Se for uma doença rara ou “comum mas pouco conhecida”  os tratamentos disponiveis são em regra muito menos ou de menor eficácia, pelo simples facto de não haver investigação suficiente por parte dos laboratórios farmacêuticos, que investem essencialmente nas doenças que afectam milhões de pessoas para terem o retorno financeiro suficiente para pagar a investigação e ainda dar lucro significativo aos seu accionistas durante vários anos!

É neste quadro que é merecido todo o apoio ás associações de doentes e aos laboratórios e institutos públicos e privados que desenvolvem alguma investigação nesta área das doenças raras ou “menos conhecidas”, desde que as suas contas sejam auditadas de forma isenta e transparente!

Fiquem bem

Franklim A. Moura Fernandes

Fontes: APNF;  Centro Nacional de Neurofibromatose;  Dr. Arthur Frazão (médico)

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Franklim A. Moura Fernandes